Medizin und Wissenschaft machen jeden Tag Fortschritte; Dank dessen verfügen wir mittlerweile über zahlreiche Studien zu spezifischen Pathologien. Dennoch gibt es immer noch einige Krankheiten, die aufgrund ihrer geringen Inzidenz in der Bevölkerung nicht so gründlich untersucht werden wie andere. Das macht sie zu seltenen Krankheiten und das Ehlers-Danlos-Syndrom fällt in diese Gruppe .
Auch wenn jeder Teil der Welt seine eigenen Kriterien für die Definition einer ungewöhnlichen oder seltenen Krankheit hat, ist die gemeinsame Tatsache, dass es sich um Pathologien handelt, die einen sehr kleinen Teil der Bevölkerung betreffen. In Europa sprechen wir beispielsweise von einer seltenen Krankheit, wenn eine Person von 2000 oder 005 % der Bevölkerung davon betroffen ist.
In diesem Artikel sprechen wir über eine als selten eingestufte Pathologie: das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), das das Bindegewebe betrifft. In diesem Raum wünschen wir uns Markieren Sie eine der vielen Störungen, die gesehen und gehört werden müssen .
Definition des Ehlers-Danlos-Syndroms
Beim Ehlers-Danlos-Syndrom, auch bekannt unter dem Akronym EDS bezieht sich auf eine Gruppe genetischer und erblicher Erkrankungen des Bindegewebes, die sich direkt auswirken Kollagen und damit die Haut, Gelenke und Blutgefäßwände. In Italien und anderen Teilen der Welt gilt es als seltene Krankheit.
Eine Krankheit gilt als selten, wenn sie bezogen auf die Gesamtbevölkerung nur eine begrenzte Anzahl von Menschen betrifft. In Europa wird es mit einem Wert von weniger als 1 Person pro 2000 Bürger angegeben (EG-Verordnung über Arzneimittel für seltene Leiden). Patienten und Verbände, die die Forschung unterstützen, weisen darauf hin, dass sie jeden in jeder Lebensphase betreffen kann. Leiden Sie unter einem seltene Krankheit es sollte nicht überraschen.
-FIMR. Italienischer Verband für seltene Krankheiten -
Dieses Syndrom manifestiert sich mit Brüchigkeit der Haut, begleitet von übermäßiger Flexibilität und Gelenkelastizität . Es gibt jedoch verschiedene Typen, von denen jeder seine eigenen Merkmale aufweist, die sich jedoch in allen Fällen wiederholen.
Wie viele Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms gibt es?
Es gibt dreizehn verschiedene Arten dieses Syndroms . Am häufigsten im Rahmen einer geringen Inzidenz sind die klassischen hypermobilen Gefäß- und Herzklappenerkrankungen. Hier ist jedoch die vollständige Liste:
- Klassiker
- Von Tenascin-X-Mangel (ähnlich dem klassischen Ehlers-Danlos-Syndrom).
- Herzklappen.
- hypermobil)
- Gefäß.
- Kyphoskoliose.
- Artrocalasico.
- Kondermatosparese.
- Von der fragilen Hornhaut.
- Arthrogrypotisch
- Muskelkontraktural.
- Mit Parodontitis.
- Myopathisch.
Symptome
Die Person leidet unter verschiedenen Schmerzen, die immer häufiger auftreten. Obwohl jeder Typ charakteristische Symptome aufweist, treten einige wieder auf.
Die verschiedenen Symptome, die wir im Folgenden sehen werden, reichen nicht aus, um zu bestätigen, dass es sich um ein Ehlers-Danlos-Syndrom handelt, und auch die Nichtmeldung von Symptomen bedeutet nicht das Gegenteil.
Am häufigsten ist Rückenschmerzen . Speziell Der Patient spürt möglicherweise eine übermäßige Belastung auf seinem Rücken und kann leicht Kontrakturen erleiden. Es besteht ständig das Gefühl, dass Patienten einen Sack Zement auf dem Rücken tragen.
Ein weiteres sehr häufiges Symptom ist die Hyperlaxität der Bänder, was bedeutet, dass die Person extrem dehnbar ist, weil ihre Bänder den Saiten einer Gitarre ähneln, die gestimmt werden muss.
Plattfüße können eine weitere Folge dieses Syndroms sein. Dadurch leiden die Betroffenen häufig unter Fußkrämpfen und gehen unbeholfen. Die Sohle Ihrer Schuhe wird immer auf einer Seite stärker abgenutzt sein als auf der anderen. Es können auch Sehprobleme auftreten .
Der weniger angenehme Aspekt des Ehlers-Danlos-Syndroms besteht darin, dass es häufig mit einer Gelenkschlaffheit einhergeht, wodurch sich der Knorpel, der die Gelenke verbindet, verschlechtert, was die Bewegung des Knochens erleichtert und manchmal zu schweren Luxationen führt.
Der Vorbeugung muss besondere Aufmerksamkeit gewidmet werden Formen von Arthritis früh. Schließlich haben diese Menschen eine sehr weiche und zarte Haut, die samtig wirkt.
Diagnose und Behandlung
In den meisten Fällen müssen die Betroffenen einen langen und anstrengenden Weg auf sich nehmen: Bis zur Diagnose vergehen durchschnittlich drei Jahre. In vielen Fällen wird dies zunächst mit Fibromyalgie verwechselt Syndrom von chronische Müdigkeit Oh Lupus. Tatsächlich handelt es sich um Krankheiten mit mehreren Gemeinsamkeiten.
Derzeit gibt es keine Heilung, weshalb die Behandlung in der Regel Physiotherapie und Rehabilitationssitzungen umfasst, um eine übermäßige Beweglichkeit der Gelenke zu stoppen.
Gleichzeitig muss beim Herzklappentyp eine kardiologische Untersuchung durchgeführt werden, um das Vorliegen eines Marfan-Syndroms auszuschließen, das in diesen Fällen sehr häufig vorkommt und unbehandelt eine große Gefahr für die Gesundheit des Patienten darstellt.
Bei Verdacht auf Pathologie oder Diagnose eines Ehlers-Danlos-Syndroms ist es ratsam, dies zu tun Wenden Sie sich an die National Ehlers Danlos Association oder konsultieren Sie die Verband für seltene Krankheiten (FIMR) .
