Das Williams-Syndrom (SW) ist eine seltene genetische Störung, die für einige Entwicklungsanomalien verantwortlich ist . Laut Puente et al. ist eines von 20.000 Neugeborenen davon betroffen. (2010).
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Doch woraus besteht das Williams-Syndrom genau? Welche Symptome verursacht es? Woran liegt es? Wie wird die Diagnose gestellt? Und woraus besteht die Therapie? Es stimmt, dass Kinder mit Williams-Syndrom eine besondere Erscheinung aufweisen Neigung zur Musik ?
Was ist das Williams-Syndrom?
Das Williams-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, von der etwa 1 von 20.000 Neugeborenen betroffen ist. In einigen Fällen verursacht Herzprobleme, Angstzustände und körperliche Anomalien (z. B. Muskelversteifung) und andere Symptome.
Was die Persönlichkeit betrifft, zeigen Kinder, die mit diesem Syndrom geboren werden, eine ausgeprägte Extrovertiertheit und hypersoziales Verhalten. Das Hauptsymptom ist jedoch eine leichte bis mittelschwere kognitive Behinderung mit bestimmten kognitiven Defiziten verbunden, z Entwicklungsdefizit . Daraus ergeben sich auch genaue Merkmale des Visums, die wir in den folgenden Zeilen beschreiben.
Was sind die typischen Symptome des Williams-Syndroms?
Lassen Sie uns genauer erklären, woraus die typischen Symptome des Williams-Syndroms bestehen:
Kognitive Behinderung
Es kann leicht bis mittelschwer sein und verursacht visuell-räumliche Defizite (zum Beispiel, wenn Sie sich darauf vorbereiten, ein Rätsel zu lösen oder zu zeichnen). Es treten auch psychomotorische Symptome auf.
Ein Aspekt, der hervorzuheben ist, ist, dass musikalische Fähigkeiten und das Lernen durch Wiederholen und Auswendiglernen normalerweise nicht beeinträchtigt werden. Im Gegenteil einige Artikel und Studien haben eine besondere musikalische Begabung bei Kindern mit diesem Syndrom hervorgehoben.
Herzkrankheit
Zu den möglichen (und schwerwiegendsten) Symptomen des William-Syndroms gehört eine Herz-Kreislauf-Erkrankung, die als supravalvuläre Aortenstenose bekannt ist . Hierbei handelt es sich um eine Verengung des größten Blutgefäßes (der Aorta), das für den Bluttransport vom Herzen zum Rest des Körpers verantwortlich ist.
Ohne Behandlung leidet das Kind unter Brustschmerzen, Kurzatmigkeit und Herzversagen. Laut I Nationale Gesundheitsinstitute Bei einer Person mit Williams-Syndrom können weitere Herz- und Blutgefäßerkrankungen auftreten.
Persönlichkeitsmerkmale und ADHS
Von diesem Syndrom betroffene Kinder sind extrovertiert und sehr kontaktfreudig, hemmungslos, enthusiastisch und sehr freundlich. Sie passen sich ganz einfach jedem Kontext an. Ebenso häufig kommt die Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung vor ( ADHS ) Angststörungen und Phobien.
Spezifische Gesichtszüge
Auf phänotypischer Ebene sind die für das Williams-Syndrom typischen Gesichtszüge erkennbar (einige davon beginnen ab dem 1 2-3 Jahre alt ) Ich bin:
- Kleiner Kiefer.
- Fleischige Lippen.
- Niedrige Stirn.
- Vermehrtes Gewebe um die Augen.
- Kurze Nase.
- Hängende Wangenknochen mit schlecht entwickeltem Backenzahnbereich.
Andere Symptome
Weitere Symptome, die auftreten können, sind:
- Muskelsteifheit.
- Kurzsichtigkeit.
- Verstopfung.
- Fehlbildungen der Wirbelsäule.
- Ansammlung von Kalzium in den Nieren.
- Kleinwüchsig (im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern).
- Unwillkürliches, aber bewusstes Wasserlassen.
Was verursacht das Williams-Syndrom?
Das Williams-Syndrom ist eine genetische Störung ; in 99 % der Fälle kommt es auf einen Verlust (Freisetzung) von an genetisches Material in einem bestimmten Abschnitt von Chromosom 7. Konkret tritt es auf, wenn auf Chromosom Nummer 7 eine Kopie von mehr als 25 Genen fehlt.
Eines dieser fehlenden Gene ist für die Produktion von Elastin verantwortlich, einem Protein, das die Kontraktion von Blutgefäßen und anderen Körpergeweben ermöglicht. Das Fehlen dieses Gens führt zu Hautelastizität, Gelenkflexibilität und Gefäßverengung.
Zweite MedLine Plus In den meisten Fällen treten die für diese Erkrankung typischen genetischen Mutationen spontan auf im Sperma oder in der Eizelle, aus der sich der Fötus entwickelt. Wenn eine Person hingegen genetische Mutationen aufweist, besteht eine 50-prozentige Chance, dass ihre Kinder diese Mutation erben.
Wie wird es diagnostiziert?
Derzeit Williams-Syndrom Dank molekularer Hilfsmittel kann es in 95 % der Fälle diagnostiziert werden. Eine der am häufigsten verwendeten Techniken ist die sogenannte Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung. Es besteht
Andererseits ist es möglich, ergänzende Untersuchungen wie einen Nierenultraschall, einen Blutdrucktest oder eine Echokardiographie in Kombination mit Doppler-Ultraschall durchzuführen.
Gibt es eine Therapie?
Das Williams-Syndrom ist nicht heilbar . Dennoch können einige Symptome ebenso behandelt werden wie die Folgen auf psychologischer Ebene (Eingreifen bei Entwicklungs- und kognitiven Defiziten, aber auch bei möglichen emotionalen Auswirkungen) und auf körperlicher Ebene (z. B. Verbesserung der Gelenksteifheit).
Nun, es gibt mehrere von Morris vorgeschlagene Therapieoptionen in einem Artikel (2017). Nachfolgend listen wir sie auf:
- Medikamente zur Behandlung von Hyperkalzämie wie Kortikosteroide.
- Arzneimittel zur Behandlung von Bluthochdruck oder Verstopfung.
- Operation zur Korrektur einer Herzfunktionsstörung.
- Medikamente zur Unterdrückung von Sexualhormonen (bei vorzeitiger Pubertät).
Wenn wir die Analyse von Morris (2017) auf psychologischer Ebene fortsetzen, finden wir auch:
- Spezifische Bildungsprogramme für Lernschwierigkeiten .
- Interventionsprogramme bei Verhaltens- und Angststörungen.
Schließlich ist es möglich, andere Ansätze zu verwenden, wie zum Beispiel:
- Physikalische und physiotherapeutische Therapien.
- Ernährungsumstellung.
- Verzicht auf Nahrungsergänzungsmittel, die Vitamin D enthalten.
Williams-Syndrom: Du bist nicht allein
Es gibt viele Familien, die sich jedes Jahr dieser oft plötzlichen Realität so sehr stellen müssen, dass sie sich desorientiert und schutzlos fühlen. Mit der Diagnose des Williams-Syndroms tauchen mehrere Zweifel und Fragen auf.
Daher ist es wichtig, angemessene Unterstützung zu finden. Dabei kann es sich um psychologische Hilfe handeln, aber auch um Unterstützung durch Vereine und Einrichtungen, die es Ihnen ermöglichen, andere Familien kennenzulernen, die die gleiche Erfahrung machen.
Eine solche Organisation ist l „Italienische Williams-Syndrom-Vereinigung.“ die Hilfsprogramme für Familien anbietet (Orientierungsdienst, Beurteilung und psychologische Unterstützung, Treffen zwischen Familienmitgliedern) und andere Dienste, die helfen können, diese neue Realität besser zu bewältigen. Wenn Sie Hilfe benötigen, zögern Sie nicht zu fragen! Sie und Ihre Kinder haben es verdient.
