Huntington-Krankheit: Ursachen und Symptome

Die Huntington-Krankheit oder Huntington-Chorea (MD) wurde erstmals 1872 von George Huntington beschrieben der es erbliche Chorea nannte. Der Begriff Korea stammt aus dem Griechischen Chorea und wird verwendet, um Pathologien anzuzeigen, die Verrenkungen, Grimassen und plötzliche Zuckungen verursachen. Zu den häufigsten zählt der San-Vito-Tanz.

Die Symptome von Huntington-Krankheit Sie gehen weit über motorische Störungen hinaus und zählen zu den subkortikalen Demenzen.

Epidemiologie der Huntington-Krankheit

Die Prävalenz dieser Pathologie beträgt 5–10 Personen pro 100.000 Menschen. Das Erkrankungsalter liegt recht breit zwischen 10 und 60 Jahren, obwohl es im Allgemeinen zwischen 35 und 50 Jahren auftritt. Man kann zwei Formen des Beginns unterscheiden:

InfantilIn 3-10 % der Fälle treten die Symptome vor dem 20. Lebensjahr auf. In den meisten Fällen wird sie vom Vater übertragen und das klinische Bild ist durch langsame Bewegungen, Starrheit, schwere kognitive Störungen und häufig Epilepsie gekennzeichnet.

Spät oder senilIn 10–15 % der Fälle treten die Symptome nach dem 60. Lebensjahr auf. Die Übertragung erfolgt im Allgemeinen von der Mutter, der evolutionäre Verlauf ist langsamer und weist hauptsächlich choreische Symptome und geringe Veränderungen der kognitiven Funktionen auf.

Ab dem Auftreten der ersten Symptome verläuft die Verschlechterung fortschreitend und verkürzt die Lebenserwartung des Patienten um 10 bis 20 Jahre.

Genetische Ursache: Veränderung der kognitiven Struktur

Die genetische Veränderung, die die Huntington-Krankheit verursacht, befindet sich auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 . Diese Mutation verursacht eine Reihe von Veränderungen in der Struktur des Striatums und der Großhirnrinde .

Der Krankheitsverlauf geht mit einer ausgeprägten Atrophie der beidseitigen Nucleus caudatus und des Putamens sowie einer Atrophie des Nucleus caudatus einher Frontallappen und zeitlich.

Es kommt auch zu einer Veränderung der Neurotransmissionssysteme eine geringere Dichte an Dopaminrezeptoren und ein starker Verlust an glutamatergen Afferenzen Neokortex .

Das Striatum befindet sich im Vorderhirn und ist der Hauptzugangsweg für Informationen zu den Basalganglien, die an motorischen und nichtmotorischen Funktionen beteiligt sind. Die in diesen Strukturen verursachten Veränderungen oder das Ergebnis ihrer Degeneration sind die Ursachen für die symptomatische Trias, die für die Huntington-Krankheit charakteristisch ist.

Huntington-Krankheit: die symptomatische Trias

Motorische Störungen

Dies sind die bekanntesten Symptome dieser Pathologie. Zu Beginn äußern sie sich in kleinen Ticks und nach und nach kommt es zu einer Zunahme choreischer Bewegungen, die sich auf Kopf, Hals und Extremitäten ausweiten bis hin zu ernsthaften Einschränkungen für die Person.

Der Gang wird zunehmend instabil, bis die Beweglichkeit vollständig verloren geht.

Auch die Sprache ist betroffen und mit der Zeit wird die Kommunikation schwierig; es erhöht auch die Gefahr des Erstickens beim Schlucken. Weitere Veränderungen sind Starrheit, Langsamkeit und die Unfähigkeit, willkürliche, insbesondere komplexe Bewegungen auszuführen, Dystonie und Störungen der Augenbewegungen.

Kognitive Störungen

In den ersten Jahren der Krankheit Die charakteristischsten kognitiven Defizite betreffen Gedächtnis und Lernen . Erstere beziehen sich eher auf Probleme beim Informationsabruf als auf Konsolidierungsprobleme. Die Erkennung bleibt jedoch erhalten.

Störungen des räumlichen Gedächtnisses und des Langzeitgedächtnisses kommen recht häufig vor, zeigen jedoch keine schwerwiegende allmähliche Verschlechterung.

Es kommt zu einer Veränderung des prozeduralen Gedächtnisses Dies kann dazu führen, dass Patienten vergessen, wie man erlernte, automatisierte Verhaltensweisen ausführt. Auch die Aufmerksamkeit verändert sich, was zu Schwierigkeiten beim Lenken und Aufrechterhalten der Konzentration führt.

Weitere Veränderungen sind: Defizite in der verbalen Sprachkompetenz, verringerte kognitive Verarbeitungsgeschwindigkeit, visuelle und geringfügige Veränderungen exekutive Funktionen .

Verhaltensstörungen

Sie können sich Jahre vor den ersten motorischen Anzeichen manifestieren. In den prädiagnostischen Stadien zeigen sich häufige Persönlichkeitsveränderungen und Reizbarkeit Angst und Enthemmung.

Sie manifestieren sich psychische Störungen für 35 und 75 % der Patienten . Einige der Störungen sind: Depression, Reizbarkeit, Unruhe und Angstzustände, Apathie und mangelnde Initiative, affektive Veränderungen, Aggression, falsche Erinnerungen und Halluzinationen, Schlaflosigkeit und Selbstmordgedanken.

Huntington-Krankheit: Behandlung und Lebensqualität

Derzeit gibt es keine Behandlung, die den Verlauf der Huntington-Krankheit stoppen oder umkehren kann. Die Interventionen zielen hauptsächlich auf die symptomatische und kompensatorische Behandlung motorischer, kognitiver, emotionaler und Verhaltensveränderungen ab. Ziel ist es, die Funktionsfähigkeit des Patienten so weit wie möglich zu steigern und damit seine Lebensqualität zu verbessern.

Motorische Symptome werden mittels pharmakologischer Therapien und Physiotherapie behandelt. Verhaltens- und emotionale Veränderungen durch die Kombination von pharmakologischen Behandlungen und neuropsychologischer Rehabilitation.

Schließlich ist die genetische Beratung ein hervorragendes Instrument im Umgang mit dieser Krankheit da es eine präsymptomatische Diagnose für Personen bietet, bei denen aufgrund der Familienanamnese ein Risiko für die Huntington-Krankheit besteht. Auf diese Weise besteht die Möglichkeit, frühzeitig mit der Behandlung zu beginnen und den Patienten emotional auf die Pathologie vorzubereiten.